Diagnóstico genético pré-implamentacional (PGD)

É um exame que pode ser realizado no processo de Fertilização In Vitro ( FIV), tendo como objetivo o diagnóstico genético nos embriões, antes da implantação no útero da paciente. É realizado a partir da aspiração de um ou mais blastômeros de um pré-embrião ou do primeiro corpúsculo polar do oócito.

O DGPI acrónimo de Diagnóstico Genético Pré-Implantação (pré implantacional ou pré-implantatório) é um método de diagnóstico pré-natal utilizado em técnicas de reprodução medicamente assistida e que visa prevenir a transferência de embriões portadores de graves doenças géneticas, por ex. a PAF(doença dos pezinhos), ou cromossómicas, por ex. a trissomia 21(mongolismo).

Obtenção das células

As células necessárias à realização do DGPI são obtidas geralmente no terceiro dia de desenvolvimento do embrião em que este possui entre seis e doze células. Destas são recolhidas por biópsia uma a duas células que se destinam a ser analisadas.

Técnica

São utilizadas duas técnicas de DGPI: a FISH (Fluorescent “In situ” Hibridization), para detecção de patologias cromossómicas e a PCR (Polimerase Chain Reaction) para detecção de patologias génicas.

Casos na história

O primeiro bebê sem gene cancerígeno, é uma menina londrina. Foi retirado o gene BRCA1, causador de câncer de mama e ovário. As três últimas gerações da família da criança tinham diagnóstico de câncer.