Diagnóstico genético pré-implantacional - PGT-a (Biópsia Embrionária)

O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) é um método de diagnóstico pré-natal utilizado em técnicas da Medicina Reprodutiva que visa prevenir a transferência de embriões portadores de graves doenças genéticas ou com alterações cromossômicas, como por exemplo a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), também conhecida como doença dos pezinhos e a Síndrome de Down, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21.

Após um ciclo de Fertilização In Vitro, é realizada a aspiração de algumas células do embrião em estágio de blastocisto e a partir desse material é feita uma análise buscando possíveis alterações genéticas e cromossômicas. Após o diagnóstico, ocorre uma seleção dos embriões saudáveis para a transferência, diminuindo as chances de abortos e nascimento de crianças com doenças genéticas.

No PGD são utilizadas duas técnicas: a de FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), para detecção de patologias cromossômicas e a PCR (Polimerase Chain Reaction) para detecção de patologias gênicas.

Algumas das doenças detectáveis nos embriões por esta tecnologia são: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de Patau, entre outras. Esse diagnóstico também permite identificar o sexo dos embriões nos casos em que se queira evitar a transmissão genética de doenças graves ligadas ao sexo preexistentes na família, como a distrofia muscular e a Hemofilia tipo A.

 

As principais indicações para a realização do PGD são:

• Casais que queiram aumentar o sucesso reprodutivo, transferindo ao útero da mulher apenas embriões livres de alterações cromossômicas;
• Mulheres com mais de 40 anos (idade materna considerada avançada);
• Histórico familiar com alguma doença genética;
• Casais que já realizaram ciclos de fertilização in vitro sem sucesso;
• Abortos de repetição;
• Infertilidade masculina severa;
• Casais com doenças genéticas;
• Transferência seletiva de um único embrião.