Diagnóstico genético pré-implantacional - PGD (Biópsia Embrionária)

O Teste Genético Pré-implantacional (PGD OU DPI) detecta e previne a transmissão aos descendentes de doenças graves causadas por alterações genéticas e cromossômicas em embriões, antes da implantação, para garantir que as crianças nasçam livres de doenças hereditárias, como por exemplo a Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), também conhecida como doença dos pezinhos e a Síndrome de Down, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21.

Após um ciclo de Fertilização In Vitro, é realizada a aspiração de algumas células do embrião em estágio de blastocisto e a partir desse material é feita uma análise buscando possíveis alterações genéticas e cromossômicas. Após o diagnóstico, ocorre uma seleção dos embriões saudáveis para a transferência, diminuindo as chances de abortos e nascimento de crianças com doenças genéticas.

No PGD são utilizadas duas técnicas: a de FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), para detecção de patologias cromossômicas e a PCR (Polimerase Chain Reaction) para detecção de patologias gênicas.

Algumas das doenças detectáveis nos embriões por esta tecnologia são: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de Patau, entre outras. Esse diagnóstico também permite identificar o sexo dos embriões nos casos em que se queira evitar a transmissão genética de doenças graves ligadas ao sexo preexistentes na família, como a distrofia muscular e a Hemofilia tipo A.

 

As principais indicações para a realização do PGD são:

• Casais que queiram aumentar o sucesso reprodutivo, transferindo ao útero da mulher apenas embriões livres de alterações cromossômicas;
• Mulheres a partir de 35 anos (idade materna considerada avançada);
• Histórico familiar com alguma doença genética;
• Casais que já realizaram ciclos de fertilização in vitro sem sucesso;
• Abortos de repetição;
• Infertilidade masculina severa: alterações substanciais nos parâmetros espermáticos podem indicar a presença de um número alterado de cromossomos nos espermatozoides;
• Casais com doenças genéticas;
• Transferência seletiva de um único embrião.
• Casais portadores de anomalias numéricas nos cromossomos sexuais (X ou Y).
• Mulheres após dois ou mais ciclos de fertilização in vitro falhados.
• Casais que experimentaram um número alterado de cromossomos durante uma gravidez anterior.