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O Diagnóstico Genético Pré-implantacional é um método de diagnóstico pré-natal utilizado em técnicas da Medicina Reprodutiva e que visa prevenir a transferência de embriões portadores de graves doenças géneticas, por exemplo a PAF (doença dos pezinhos), ou cromôssomicas por exemplo a trissomia 21 (mongolismo).

A partir da aspiração de um ou mais blastômeros de um pré-embrião ou do primeiro corpúsculo polar do oócito faz-se uma biópsia dos embriões após um ciclo de Fertilização In Vitro, para análise e diagnóstico de possíveis alterações cromossômicas, antes que haja a transferência para o útero da mulher. Dessa forma, o embriologista faz a seleção dos embriões saudáveis, evitando transferências de embriões que poderão acarretar em aborto ou o nascimento de uma criança com doenças genéticas.

Algumas das doenças detectáveis nos embriões por esta tecnologia são: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Sindrome de Patau, entre outras. Também nos permite identificar o sexo dos embriões nos casos em que se queira evitar a transmissão genética de doenças graves ligadas ao sexo preexistentes na família, como a distrofia muscular e a Hemofilia tipo A.

Obtenção das células

As células necessárias à realização do DGPI são obtidas geralmente no terceiro dia de desenvolvimento do embrião em que este possui entre seis e doze células. Destas são recolhidas por biópsia uma a duas células que se destinam a ser analisadas.

Técnica

São utilizadas duas técnicas de DGPI: a FISH (Fluorescent ?In situ? Hibridization), para detecção de patologias cromossômicas e a PCR (Polimerase Chain Reaction) para detecção de patologias gênicas.

As principais indicações para a realização do PGT-A são:

  • Casais que queiram aumentar o sucesso reprodutivo, transferindo ao útero da mulher apenas embriões livres de alterações cromossômicas;
  • Mulheres com mais de 40 anos (idade materna considerada avançada);
  • Histórico familiar com alguma doença genética;
  • Casais que já realizaram ciclos de fertilização in vitro sem sucesso;
  • Abortos de repetição;
  • Infertilidade masculina severa;
  • Casais com doenças genéticas;
  • Transferência seletiva de um único embrião.

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